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先天性甲状腺機能低下症(せんてんせいこうじょうせんきのうていかしょう)または、クレチン症

*内分泌・代謝*

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糖尿病
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先天性甲状腺機能低下症
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先天性副腎皮質過形成
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リウマチ熱
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若年性関節リウマチ
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 生まれつき甲状腺の発達がわるく、甲状腺ホルモンが十分分泌されない病気です。新生児期から症状があらわれますが、症状がはっきりせず気づかれないこともあります。
 不活発で、手足をあまり動かさず、ミルクの飲みが弱く、泣き声が弱く、便秘がちで黄疸が長引くなどの症状があります。乳児期には、身長の伸びの低下、知能や運動発達の遅れが出てきて、不活発であまり笑わずぼんやりしており、鼻が低く、厚いくちびると大きな舌などがみられます。
 治療は乾燥甲状腺末やサイロキシン、トリヨードサイロニンなどの甲状腺ホルモンを飲ませます。生後3カ月以内に薬をのみはじめれば知能の遅れもありませんが、治療が遅れると他の症状は改善しても、知能の遅れは戻りません。
 早期発見のために、生後5日目にろ紙血を用いたマススクリーニングがおこなわれています。
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